Ved utredning av leukemi må barnet gjennomgå en klinisk undersøkelse, blodprøvetaking, benmargsundersøkelse og eventuelt undersøkelse av ryggmargsvæske. Hensikten med de ulike undersøkelsene er å identifisere om det er kreftceller i benmarg, kartlegge spredning utenfor benmargen (i blod og eventuelt andre organer) og veksthastighet av sykdommen.
Klinisk undersøkelse
Symptomer ved leukemi er ofte ukarakteristiske, ofte med gjentatte infeksjoner over noe tid før mistanken reises. Ingen av de funnene som gjøres ved klinisk undersøkelse alene, er diagnostiske. Legen gjør en generell klinisk undersøkelse og kjenner på barnet, med vekt på unormale forandringer som hovne lymfekjertler, lever- eller miltforstørrelse. Det registreres om det har vært vekttap, feber, nattesvette eller andre allmennsymptomer.
Blodprøver
Barn som kommer inn med mistanke om leukemi er ofte anemiske (blek, slapp, tungpustet), på grunn av lavt antall røde blodceller. Før barnet gis blodoverføring, tas det blodprøver som kan avkrefte eller bekrefte mistanken. Typisk ved leukemi er høye verdier av hvite blodceller og lave verdier av røde blodceller/blodplater.
Benmargsundersøkelse
Det er alltid nødvendig med benmargsundersøkelse for å stille diagnosen akutt leukemi. Hvis leukemimistanken er sterk, bør barnet overflyttes til barnekreftsenter før benmargsundersøkelsen, av hensyn til alle spesialundersøkelsene som skal tas.
Benmargsundersøkelser hos barn utføres i narkose, og det gjøres som hovedregel aspirat- og vevsprøver. Ved problemer med å få ut nok materiale ved uttrekk fra benmarg, gjøres alltid vevsprøve fra benmarg.
Undersøkelser som gjøres av benmarg:
- Aspirat (uttrekk)
- Utstryk av benmargsuttrekket undersøkes under mikroskop. Det gjøres en telling av ulike typer blodceller. Modne/umodne blodceller og eventuelle avvikende verdier registreres.
- Typebestemming av leukemicellene (immunfenotyping) gjøres for å få en eksakt diagnose.
- Undersøkelse av kromosomer under mikroskop (cytogenetisk undersøkelse) gjøres for å påvise eventuelle kromosomavvik i cellene.
- Andre genanalyser (molekylærgenetiske undersøkelser) gjøres ved behov.
- Vevsprøve
Ryggmargsvæskeprøve
Prøver av ryggmargsvæsken (spinalpunksjon) gjøres for å sjekke om det foreligger leukemiceller i sentralnervesystemet. Denne undersøkelsen skal bare gjøres hvis diagnosen er så sikker at det kan settes cellegift i ryggmargsvæsken samtidig, på grunn av risiko for å introdusere leukemiske blaster i ryggmargsvæsken under undersøkelsen.
Undersøkelser som gjøres av ryggmargsvæsken:
- celletelling
- måling av bestemte proteiner
- undersøkelser av celler under mikroskop
- eventuelt typebestemming av leukemiceller (immunfenotyping)
Bildediagnostiske undersøkelser
Andre undersøkelser som gjøres er røntgen av lungene og ultralyd av buk. Ultralydundersøkelse av hjertet (ekko cor) gjøres når diagnosen leukemi er bekreftet. Behandling med antracykliner kan påvirke hjertemuskelen, og barnet følges derfor opp med kontroller før, under og etter behandling.